林奇综合征基因检测是一项针对遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）的精准分子诊断服务。作为武汉地区值得信赖的检测机构，武汉江汉亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该检测通过新一代测序（NGS）技术，全面筛查与林奇综合征密切相关的错配修复（MMR）基因，包括MLH1、MSH2、MSH6、PMS2以及EPCAM基因的胚系突变。林奇综合征是常染色体显性遗传病，携带致病突变的个体一生中罹患结直肠癌、子宫内膜癌、胃癌、卵巢癌等多种恶性肿瘤的风险显著增高。本检测覆盖上述基因的全部编码区及剪切区域，具有高深度、高准确性的特点，能有效识别点突变、小片段插入/缺失等多种变异类型，为临床诊断、风险评估及家族成员遗传咨询提供关键分子依据。检测周期为10个工作日，并提供多种样本类型选择，极大地方便了临床送检。
以上价格为武汉地区武汉江汉亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于：1. 个人或家族中有符合修订版Bethesda指南的结直肠癌或相关肿瘤病史者，如早发性结直肠癌（<50岁）、同时性或异时性多原发结直肠癌或林奇综合征相关肿瘤。作为武汉地区值得信赖的检测机构，武汉江汉亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 肿瘤组织免疫组化（IHC）检测提示MMR蛋白表达缺失或微卫星不稳定性（MSI）检测结果为高度不稳定（MSI-H）的患者，需进行胚系突变验证以明确遗传背景。3. 有明确林奇综合征家族史的健康个体，希望通过基因检测进行风险评估和早期干预管理。4. 为已确诊林奇综合征先证者的直系亲属提供遗传咨询和预测性基因检测。
咨询预约
样本采集
实验室检测
报告发放
不是。阴性结果仅表示在本检测覆盖的基因范围内未发现明确的致病性胚系突变，不能完全排除林奇综合征或其他遗传性肿瘤的风险。个体的癌症风险还受其他基因、环境及生活方式等多因素影响，需结合临床进行综合评估。
提供多样本类型是为了满足不同临床场景的需求。对于已手术或活检的肿瘤患者，首选其存档的肿瘤组织样本（如石蜡切片）进行检测，可同时分析肿瘤体细胞突变。对于健康风险评估或家族先证者已确诊的情况，通常选择外周血全血样本进行胚系突变分析。具体选择应遵从临床医生的建议。
报告将详细列出检测到的基因变异信息，包括变异名称、染色体位置、变异类型、人群频率、致病性分类（根据ACMG指南）及临床意义解读。同时会提供专业的结论与建议，包括对患者本人后续管理及家族成员遗传咨询的指导。
