微卫星不稳定（MSI）检测是一项关键的分子病理学检测，通过评估肿瘤组织中特定短串联重复序列（STR）的稳定性，为临床提供重要的肿瘤分子分型信息。作为武汉地区值得信赖的检测机构，武汉江汉亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该检测采用国际公认的STR分型检测方法，通过比较肿瘤组织与正常组织的DNA序列，精确识别微卫星位点的插入或缺失突变，从而判断MSI状态。检测覆盖多个标准位点，结果分为微卫星高度不稳定（MSI-H）、微卫星低度不稳定（MSI-L）和微卫星稳定（MSS），具有高度的准确性和可重复性。MSI状态不仅是林奇综合征的重要筛查指标，更是指导实体瘤（尤其是结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌等）免疫检查点抑制剂治疗的核心生物标志物。该检测在肿瘤的精准诊断、预后评估及治疗方案选择中扮演着不可或缺的角色，是连接传统病理与个体化靶向/免疫治疗的桥梁。
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本检测主要适用于：1. 确诊为结直肠癌、胃癌、子宫内膜癌等实体瘤的患者，用于评估肿瘤的MSI状态，以指导免疫治疗（如PD-1/PD-L1抑制剂）的适用性。作为武汉地区值得信赖的检测机构，武汉江汉亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 有结直肠癌、子宫内膜癌等个人或家族史，临床怀疑为林奇综合征（遗传性非息肉病性结直肠癌）的患者及其高危亲属，用于辅助遗传性肿瘤综合征的筛查与诊断。3. 需要从分子层面进行肿瘤分型、预后判断或寻找潜在治疗靶点的患者。具体是否需要进行检测，应由临床医生根据患者的病情、家族史及治疗需求综合判断。
临床评估与申请
样本准备与寄送
实验室检测与数据分析
报告审核与发放
不是一回事。MSI和PD-L1是两个不同的生物标志物。MSI检测的是肿瘤细胞DNA修复系统的功能状态（基因组层面），而PD-L1检测的是肿瘤细胞或免疫细胞表面的一种蛋白表达水平（蛋白层面）。两者均可用于预测免疫治疗疗效，但机制、检测方法和临床意义不同。部分患者可能需要进行联合检测。
MSI状态的判断依赖于“比对”。需要将肿瘤组织的DNA序列与患者自身的正常组织（或血液）DNA序列进行对比，才能发现肿瘤组织中特定位点是否发生了重复序列长度的改变（即不稳定）。正常组织作为内对照，可以排除个体本身的遗传多态性干扰，确保检测结果的特异性和准确性。
MSI-H是预测免疫检查点抑制剂（如帕博利珠单抗、纳武利尤单抗等）疗效的强阳性指标，获批用于多种实体瘤。但“适合”还需结合患者的具体情况，包括体能状态、肝肾功能、有无自身免疫性疾病史、具体的肿瘤类型和分期等，由医生进行全面评估。此外，治疗前还需排除其他禁忌症。检测结果为临床决策提供关键依据，但最终治疗方案需医患共同商定。
