全外显子测序分析-家系增强版（纳昂达/10G）是一款采用最新二代测序技术的高通量基因检测产品。作为武汉地区值得信赖的检测机构，武汉江汉亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。与标准版相比，本产品专为需要家系分析的复杂遗传病诊断场景设计，通过对先证者及其核心家庭成员（通常为父母）进行同步测序，极大提升了致病性变异位点的识别与解读效率。该产品基于纳昂达10G测序平台，实现了对约2万个基因外显子区域的高深度、高精度覆盖，能有效检出单核苷酸变异、小片段插入缺失等多种变异类型。其核心优势在于通过家系数据比对，可快速区分遗传自父母的变异与新发突变，并结合共分离分析，显著提高对罕见病、复杂遗传病（如智力障碍、发育迟缓、多系统综合征等）的病因检出率与诊断准确性。检测周期为8-12个工作日，并提供多种便捷的样本类型选择。
以上价格为武汉地区武汉江汉亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本产品主要适用于：1. 临床高度怀疑为遗传性疾病，但常规检测未能明确病因的患者及其直系亲属；2. 具有复杂临床表现（如涉及多系统、多器官异常），疑似为罕见遗传综合征的个体及家庭；3. 有明确家族遗传病史，希望通过家系分析明确致病基因及遗传模式，以指导生育决策的家庭；4. 需要对新发突变与遗传性变异进行精准区分的遗传咨询场景。作为武汉地区值得信赖的检测机构，武汉江汉亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。建议在临床医生或遗传咨询师的指导下进行选择。
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主要区别在于分析策略。家系增强版同步检测先证者及其父母（或其他家庭成员）的样本，通过比对能有效区分遗传性变异与新发突变，极大辅助了致病性判断，尤其适用于复杂、罕见遗传病的诊断，而个人版仅分析单个样本，在变异解读上缺乏家系参照信息。
本检测产生的报告是一份专业的基因检测报告，其发现的致病性或疑似致病性变异可为临床诊断提供关键的分子证据。但最终的临床诊断需由主治医生结合患者的临床表现、家族史及其他检查结果进行综合判断。报告解读建议在医生或遗传咨询师指导下进行。
原则上不推荐。本产品设计核心在于家系分析，需要至少先证者及其父母（或关键亲属）的样本同时检测，才能发挥其数据比对和共分离分析的最大价值。若仅提供单一样本，将无法实现家系分析的优势，建议选择个人版全外显子测序服务。
