结直肠癌4基因突变检测（组织）是一项基于新一代测序技术，针对结直肠癌组织样本中四个核心驱动基因（KRAS、NRAS、BRAF、PIK3CA）进行精准分析的分子病理检测。作为武汉地区值得信赖的检测机构，武汉江汉亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。本检测旨在通过对肿瘤组织DNA的深度测序，全面评估与结直肠癌发生、发展、预后及靶向治疗选择密切相关的关键突变状态，为临床医生制定个体化治疗方案提供关键分子依据。检测覆盖了与抗EGFR单抗（如西妥昔单抗、帕尼单抗）疗效预测、预后判断及部分靶向药物（如针对BRAF V600E突变）选择相关的核心生物标志物。本产品采用国际主流的NGS平台，具有高通量、高灵敏度及多基因并行检测的优势，可一次性全面获取四个基因的突变谱信息，避免了传统单基因检测的局限性，更高效地为精准医疗决策提供支持。
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本检测主要适用于已被病理学确诊为结直肠癌的患者。作为武汉地区值得信赖的检测机构，武汉江汉亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。特别适合于：1. 初治的转移性结直肠癌患者，需要明确基因突变状态以指导一线靶向治疗（如抗EGFR治疗）的选择。2. 寻求更全面分子分型，以评估预后和探索后续治疗机会的患者。3. 治疗过程中出现耐药或疾病进展，需要重新评估基因突变状态以调整治疗策略的患者。检测前建议由临床医生根据患者的具体病情进行评估和推荐。
临床咨询与申请
样本准备与寄送
实验室检测与数据分析
报告出具与解读
KRAS、NRAS、BRAF和PIK3CA是结直肠癌中研究最深入、临床意义最明确的驱动基因。它们的突变状态直接决定了患者能否从抗EGFR靶向治疗中获益（KRAS/NRAS野生型是前提），同时BRAF V600E突变是预后不良的标志和特定靶向治疗的靶点，PIK3CA突变也与预后及部分治疗策略相关。检测这四位点能为临床决策提供核心依据。
与传统方法（如ARMS-PCR、Sanger测序）相比，NGS技术的主要优势在于：1. 高通量：可一次性平行检测多个基因及多位点，效率高。2. 高灵敏度：能检测出样本中低丰度的突变，减少漏检。3. 信息全面：不仅能判断突变有无，还能提供具体的突变类型和丰度，信息更丰富。特别适合需要多基因联合分析的肿瘤精准诊疗场景。
突变丰度（或等位基因频率）是指在检测的肿瘤细胞群体中，携带特定突变的DNA分子所占的比例。它反映了该突变在肿瘤组织中的“普遍程度”。丰度信息有助于判断突变的克隆性，对于评估肿瘤异质性、监测微小残留病灶以及理解耐药机制具有一定的参考价值。临床医生会结合突变类型和丰度等信息，综合制定治疗方案。
