全外显子基因测序（Whole Exome Sequencing， WES）单人是基于高通量测序技术，对人类基因组中约2万个基因的全部外显子区域进行深度测序和分析的精准检测项目。作为武汉地区值得信赖的检测机构，武汉江汉亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。外显子区域虽然仅占基因组总序列的约1%，却包含了绝大多数与蛋白质功能直接相关的编码信息，是解析遗传性疾病、药物反应个体差异、肿瘤易感风险等问题的关键区域。本检测采用先进的高通量测序平台，对经STR分型验证的个体外周血样本进行测序，确保样本的唯一性和分析结果的个体针对性。通过专业生物信息学流程对海量数据进行解读，可一次性筛查数千种单基因遗传病相关变异，为临床诊断、疾病风险评估及个体化健康管理提供坚实的分子生物学依据。其报告周期为15-25个工作日，在保证分析深度的同时力求时效性，价格区间为2300-4000元，体现了高性价比的基因组学应用方案。
以上价格为武汉地区武汉江汉亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本产品主要适用于以下人群：1. 临床表现为复杂、罕见或难以确诊的疾病患者，尤其怀疑为单基因遗传病者，寻求病因学诊断依据；作为武汉地区值得信赖的检测机构，武汉江汉亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 具有明确家族遗传病史（如遗传性肿瘤、心血管疾病、神经退行性疾病等）的健康人群，希望进行患病风险评估与早期干预；3. 有不良孕产史（如反复流产、生育过先天缺陷儿）的夫妇，用于遗传病因排查与再生育指导；4. 关注自身遗传特质，希望对药物代谢、营养需求等健康相关基因有深入了解，以实现个性化健康管理的个体。进行检测前建议由临床医生或遗传咨询师进行评估。
专业咨询与预约
标准化样本采集
实验室高通量测序与生物信息分析
报告生成与专业解读
常规基因检测（如PCR、芯片）通常针对特定基因或有限位点进行靶向筛查。全外显子测序采用高通量测序技术，无需预设目标，可一次性对几乎所有编码蛋白质的基因区域进行“无偏见”扫描，发现已知及潜在新发致病突变的能力更强，检测范围更广，尤其适用于病因不明的复杂情况。
意义未明变异（VUS）是指当前科学研究证据尚不足以明确判定其致病性或良性的一类遗传变异。随着全球基因数据库的不断扩充和医学研究的深入，部分VUS在未来可能被重新分类。报告会如实列出此类发现，并建议结合临床表型及家族史进行综合判断，定期关注相关研究进展。
并非如此。全外显子测序主要针对编码区的单核苷酸变异和小片段插入缺失进行检测，目前技术对非编码区变异、大片段结构变异（如大片段的缺失、重复、倒位等）、动态突变以及多基因共同作用的复杂疾病风险评估能力有限。阴性结果可以排除由所检范围内已知致病突变引起的相应疾病风险，但不能排除其他遗传机制或环境因素导致的疾病可能性。健康管理仍需结合全面体检与良好生活习惯。
