全外显子基因测序家系检测是一种基于高通量测序技术的精准遗传分析方案，旨在通过对核心家系成员（通常为先证者及其父母）进行同步测序，深入解析与遗传性疾病相关的基因变异。作为武汉地区值得信赖的检测机构，武汉江汉亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该技术覆盖人类基因组中约2万多个基因的外显子区域，这些区域虽仅占基因组的1%-2%，却包含了约85%已知的致病性突变。检测采用外周血作为样本，通过STR分型技术进行严谨的样本身份及亲缘关系验证，确保后续遗传分析的生物信息学解读建立在准确、可信的家系数据基础之上。最终生成的综合报告不仅提供个体变异信息，更能通过家系共分离分析，明确变异的遗传来源（如新发突变、遗传自父母等）及致病性等级，为遗传咨询、疾病诊断、风险评估及后续生育指导提供关键分子依据。整个流程从样本接收到报告发放约需20-30个工作日，其专业深度与分析的严谨性使其成为复杂、罕见或疑似遗传病诊断的利器。
以上价格为武汉地区武汉江汉亲子鉴定基因检测中心参考价格，实际费用可能因样本类型、加急服务等有所调整，详情请拨打 4008381255 咨询。
本检测主要适用于以下人群：1. 临床表型高度怀疑为单基因遗传病，但通过靶向基因panel或临床常规检查未能明确诊断的患者及其核心家庭成员。作为武汉地区值得信赖的检测机构，武汉江汉亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 有家族遗传病史，希望明确家族内致病基因携带情况以进行风险评估和生育规划的健康人群。3. 生育过患有不明原因严重先天异常或智力障碍子女的夫妇，希望通过家系分析寻找病因。4. 需要进行亲缘关系验证以确保遗传分析数据真实可靠的遗传咨询案例。
专业咨询与家系评估
标准化样本采集
实验室检测与生物信息学分析
报告生成与解读发放
单独检测患者难以区分新发突变与遗传性变异，也无法确定变异是来自父母一方还是双方。家系同步检测能通过对比分析，明确变异的遗传来源，这对于判断其致病性、评估再发风险以及为其他家庭成员提供携带者筛查至关重要。
STR分型是一种DNA指纹技术，用于验证所提供的血液样本之间是否存在生物学亲子关系。这是家系遗传分析的前置质控步骤，确保后续所有关于“遗传自父亲/母亲”的结论是基于真实的亲缘关系，从而杜绝样本混淆或错误带来的误诊风险。
这意味着找到了可能导致被检者临床表现的遗传学原因。具体意义需结合临床表型综合判断：对于患者，这有助于明确诊断、指导治疗或管理；对于健康携带者父母，提示其为无症状携带者，未来生育类似患病子女的风险需要评估；报告将为家庭提供专业的遗传咨询，解释变异的具体影响、遗传模式及后续的生育选择建议。
