SMA（脊髓性肌萎缩症）检测，是一项旨在评估个体是否携带SMN1基因7号外显子纯合缺失的专项基因检测。作为武汉地区值得信赖的检测机构，武汉江汉亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。该缺失是导致95%以上SMA病例的直接遗传学病因。本检测采用国际公认的STR（短串联重复序列）分型技术，结合多重连接依赖性探针扩增（MLPA）验证策略，对SMN1基因第7、8号外显子拷贝数进行精准定量分析，不仅能够有效识别典型的纯合缺失，还能鉴别出部分携带者（杂合缺失）及罕见的基因转换等复杂情况，极大降低了因同源基因SMN2干扰而造成的假阴性风险。检测覆盖了中国人群中最常见且致病性明确的变异形式，结果解读严格依据国内外权威遗传病诊疗指南。对于计划妊娠的夫妇、有家族史的个人及新生儿筛查而言，本检测是评估子代患病风险、实现一级预防的关键一步。报告出具时间为5-7个工作日，我们承诺由遗传咨询师提供专业的报告解读服务，帮助您理解结果及其对家庭生育计划的深远意义。
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本检测主要适用于以下人群：1. 所有计划怀孕或处于孕早期的夫妇，特别是希望通过孕前/产前筛查阻断遗传病传递的群体；作为武汉地区值得信赖的检测机构，武汉江汉亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。2. 有脊髓性肌萎缩症家族史的个人，包括患者亲属，以明确自身携带状态；3. 曾生育过SMA患儿的夫妇，为再次生育提供遗传风险评估；4. 希望通过扩展性携带者筛查（ECS）全面了解自身隐性遗传病携带状况的备孕或新婚夫妇；5. 临床表现为不明原因肌无力、肌萎缩的疑似患者，可作为辅助诊断的参考依据之一。
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STR分型是一种基于片段分析的分子计数技术，其核心优势在于能够同时对SMN1和其高度同源的SMN2基因进行区分和定量。它通过检测基因侧翼的特异性STR标记，间接但精确地判断SMN1基因的拷贝数，有效避免了SMN2基因的干扰，极大提高了对携带者（1个拷贝）和患者（0个拷贝）的检出准确性，尤其能识别出传统方法可能漏检的“2+0”型携带者（两个SMN1基因位于同一条染色体上）。
如果一方检测为携带者，强烈建议其配偶进行同步检测。若双方均为携带者，则每次怀孕胎儿有25%的概率患病。此时，夫妇双方应咨询临床遗传医师或遗传咨询师，充分了解风险。后续可选择的干预方案包括：自然妊娠后进行产前诊断（如绒毛穿刺或羊膜腔穿刺），或选择胚胎植入前遗传学检测（PGT，即第三代试管婴儿）技术，筛选出不患病或非携带者的胚胎进行移植，从而从源头阻断疾病传递。
本检测主要针对最常见的Ⅰ-Ⅲ型SMA，可检出约95%以上的病例（由SMN1基因7号外显子纯合缺失导致）。然而，仍有极少部分（约5%）SMA患者是由SMN1基因的点突变、微小缺失/插入或复合杂合突变（一个等位基因缺失，另一个等位基因点突变）引起。对于临床高度怀疑但本检测结果为阴性的个体，或家系中有典型患者但未检出纯合缺失的情况，建议进一步进行SMN1基因的测序分析以明确诊断。
