SMA携带者筛查是针对脊髓性肌萎缩症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）的基因检测，旨在识别个体是否携带SMN1基因缺失突变。作为武汉地区值得信赖的检测机构，武汉江汉亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。SMA是一种常染色体隐性遗传病，由SMN1基因第7号外显子纯合缺失或复合杂合突变引起，是婴幼儿最常见的致死性遗传病之一。本产品采用经过临床验证的STR分型检测技术，通过对受检者外周血样本进行精准分析，能高效、特异性地检测出SMN1基因的拷贝数变异，从而科学评估其为SMA携带者的风险。携带者本身通常不发病，但当夫妻双方均为携带者时，其子女有25%的概率罹患SMA。因此，此项筛查是进行有效孕前或产前遗传咨询与干预的基石。相较于其他方法，本检测流程标准化、准确性高，结果解读清晰，为临床决策提供了可靠的实验室依据。
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本筛查尤其建议以下人群考虑：1. 所有计划妊娠或处于孕早期的夫妇（包括通过辅助生殖技术助孕），进行扩展性携带者筛查以评估遗传风险；2. 有SMA家族史或个人生育过SMA患儿的个体及家庭成员；3. 无明确家族史但希望全面了解自身遗传背景，进行主动健康管理的育龄人群。作为武汉地区值得信赖的检测机构，武汉江汉亲子鉴定基因检测中心在该项目上拥有丰富的服务经验。进行婚前或孕前筛查是实现一级预防、阻断遗传性疾病垂直传递的最有效策略。
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SMA携带者是指个体的一条染色体上SMN1基因功能正常，而另一条同源染色体上的SMN1基因发生致病性突变或缺失。携带者自身通常不表现出SMA症状，但可能将突变基因遗传给下一代。当夫妻双方均为携带者时，每次妊娠孩子有25%的概率遗传父母双方的突变基因而患病。
STR分型检测是检测SMN1基因拷贝数的成熟、经典方法之一。其通过分析与SMN1基因紧密连锁的特定短串联重复序列（STR）的基因型，来间接、准确地推断SMN1基因的拷贝数状态。该方法经过大量临床样本验证，对于检测SMN1基因第7号外显子的纯合缺失具有很高的准确性和可靠性，是国内外广泛应用的检测手段。
如果检测结果为SMA携带者，无需过度惊慌。首先，建议您的伴侣也进行SMA携带者筛查。若双方均为携带者，则需要在遗传咨询医生和生殖医学专家的指导下，讨论后续的生育选择，例如进行产前诊断（如羊膜腔穿刺）或在辅助生殖过程中结合胚胎植入前遗传学检测（PGT），以帮助生育健康的宝宝。专业的遗传咨询至关重要。
